自闭症，也叫孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder,ASD），是一种神经发育障碍，主要表现为社交交往、语言和行为方面的缺陷，这种缺陷通常会从儿童期开始出现，并且会对患者的日常生活造成严重的影响。目前的医学研究显示，自闭症的病因复杂，还没有一个确定的原因可以解释所有病例，但是现有的研究结果表明，自闭症可能与多种因素相关联，包括：
    一、遗传因素
    遗传因素是自闭症病因的重要组成部分。通过家族调查和孪生研究发现，同卵双生子中某个受到自闭症影响的孪生兄弟或姐妹患病率极高，达到60%~90%。大规模基因组研究表明，自闭症患者常染色体显性遗传几率高于常人群体。此外，与自闭症相关的基因突变已经发现了多种，包括神经元细胞间连接的分子信号通路（如SHANK2、SHANK3）、神经细胞生成的关键基因（如tBRD1）以及神经元突触形成和可塑性（如Neurexin、NLGN和SHANK）等。
    二、环境因素
    环境因素是自闭症发生的另一个重要原因。多项研究已经证明，孕期和婴儿期接触到的某些环境毒素会增加自闭症的风险。例如，孕妇吸烟、饮用含酒精饮料、被某些化学物质污染的水和食品，以及接触到某些残留农药等对胎儿大脑和神经系统的发育有害影响，增加了自闭症的患病率。近年来，研究还发现，人类肠道微生态与自闭症风险存在关联，这为自闭症的预防和治疗提供了新的思路。
    三、神经发育异常
    自闭症患者的脑结构和功能在出生时就存在异常。大脑皮层互连异常，神经元数量、形态和连接的异常均参与了自闭症的发病机制。脑图像研究表明，自闭症患者的脑区间连接异常、内部连接增强。自闭症患者在感官处理和社交情感认知等方面存在不同于正常人群的脑功能网络特征。
    四、药物或其他因素
    一些药物或化学物质的暴露可能与自闭症的发生有关。例如，利用酶聚合链反应测序技术，已经发现逆转录转录酶抑制剂类药物使用与孕期内患自闭症的风险增加相关。另外，有一些调查显示，妊娠期间感染某些病毒可增加胎儿患自闭症的风险。
    总结起来，自闭症的病因还没有完全弄清楚，但是已经发现有多种因素与其相关，包括遗传因素、环境因素、神经发育异常、药物或其他因素等。家长如果怀疑自己的孩子可能患有自闭症，应该去医院进行系统的评估和诊断，以便及早了解病情并采取相应的治疗措施。

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