2021-12-11 16:23:56|已浏览：282次
临床医师高频考点：苯丙酮尿症
1.临床表现
患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.发病机制
典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。
非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。
3.诊断
（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验（干血滴纸片）。
（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。
4.治疗：饮食控制
限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。
值得注意的是：
苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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